Aplicación de la separación celular para la identificación de factores de riesgo genético en mieloma múltiple: un estudio de la vida real

Resumen

Las alteraciones citogenéticas (AC) constituyen uno de los factores pronósticos más importantes en los pacientes con mieloma múltiple (MM) permitiendo dividirlos en dos grupos de riesgo (estándar y alto) con diferente pronóstico y enfoque terapéutico. Actualmente las AC que tienen mayor relevancia para la estratificación de los pacientes con MM son: el índice de ploidía, los rearreglos del gen IGH, la inactivación del gen TP53 y las alteraciones del cromosoma 1 (deleción de 1p y/o ganancias de 1q). La técnica de elección para la detección de AC en el MM, tanto al momento del diagnóstico como en las evaluaciones posteriores, es la hibridación fluorescente in situ (FISH) realizada sobre una muestra con muy alta pureza de células plasmáticas (CP). La obtención de CP purificadas puede ser realizada por distintos métodos, de los cuales el que demostró mayor eficiencia es la citometría de flujo multiparamétrica (CFM) o cell sorting. El presente estudio muestra los resultados obtenidos al evaluar la presencia de AC en una cohorte de pacientes con MM de la vida real, comparando dos grupos: grupo S, en los que los estudios por FISH se realizaron sobre la población de células plasmáticas purificadas, y grupo NS en los que se realizaron sobre la muestra entera. Los resultados obtenidos son comparables a los publicados en otras series, y demuestran que la utilización del sorting previo a los estudios por FISH aumenta significativamente la sensibilidad de detección de AC en pacientes con MM, permitiendo una correcta estadificación y evaluación pronóstica, y optimizando las estrategias terapéuticas.