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Resumen
La metahemoglobinemia es una condición caracterizada por la presencia de altas concentraciones de metahemoglobina en sangre, la cual es incapaz de liberar oxígeno a los tejidos. Es una entidad poco frecuente, con baja sospecha diagnóstica, y puede ser adquirida o hereditaria. Dentro de las formas hereditarias, se encuentran la hemoglobina M y lametahemoglobinemia recesiva congénita. Ésta última causada por el déficit de la enzima NADH citocromo b5 reductasa (B5R), como consecuencia de alteraciones bialélicas en el gen CYB5R3.
Reportamos las características clínicas, hematológicas y moleculares de una recién nacida con diagnóstico de deficiencia de B5R. La niña presentó cianosis en las primeras horas de vida, con niveles elevados de metahemoglobina. Luego de descartar las causas pulmonares, cardíacas, infecciosas y adquiridas se arribó al diagnóstico por la secuenciación del gen CYB5R3. Resaltamos la importancia de reconocer la causa de la metahemoglobinemia para dar un tratamiento y consejo genético adecuados.
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